Supercomputación en la práctica médica, una necesidad urgente
La generación de grandes datos en biomedicina se está incrementando de forma exponencial en los últimos años con potencial para influir sustancialmente en todos los ámbitos de la práctica médica. La elucidación del genoma humano hace poco menos de dos décadas produjo un punto de inflexión del que ha derivado una progresiva expansión del conocimiento debido a la confluencia del desarrollo tecnológico para la obtención y análisis de datos de distintas fuentes, avances conceptuales en la interpretación de los mismos y esfuerzos colaborativos internacionales para ponerlos a disposición de la comunidad científica y de iniciativas innovadoras. La generación de datos genómicos en distintas enfermedades, particularmente en los múltiples tipos de cáncer, representa el paradigma del cambio que se está produciendo en el conocimiento de la medicina y su aplicación en una perspectiva sin precedentes. Gracias al desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación del genoma y potentes métodos bioinformáticos de análisis se han identificado nuevos mecanismos causales del cáncer, diferentes tipos de tumores hasta ahora desconocidos, biomarcadores para su diagnóstico, modelos predictivos de la evolución de los pacientes y nuevas dianas para el tratamiento.
El desarrollo reciente de tecnologías que permiten descender al análisis del genoma y su expresión en miles de células individualizadas simultáneamente, ha abierto una nueva dimensión en el estudio del organismo humano normal y enfermo
Además de la gran información genómica, la investigación y práctica médica están generando gran cantidad de datos relacionados con las nuevas tecnologías de adquisición de imágenes del organismo, tejidos y células que incluyen aspectos dinámicos de su funcionamiento. También estamos viviendo una progresiva expansión de datos recogidos en las historias clínicas digitales de los pacientes y generados por los propios individuos mediante sensores y aplicaciones personales que monitorizan sus estados de salud o enfermedad. El desarrollo reciente de tecnologías que permiten descender al análisis del genoma y su expresión en miles de células individualizadas simultáneamente, ha abierto una nueva dimensión en el estudio del organismo humano normal y enfermo.
Los proyectos del “Atlas de las Células Humanas” (Human Cell Atlas) y el “LifeTime Initiative” están analizando la complejidad celular de todos los tejidos humanos normales y patológicos y su evolución en la progresión de las enfermedades. La obtención, gestión, análisis e integración de esta inmensa cantidad de información en un contexto seguro que contemple las regulaciones sobre la protección de datos plantea desafíos que requieren nuevos desarrollos y estrategias de supercomputación en alianzas internacionales que permitan obtener el máximo rendimiento al esfuerzo de la comunidad científica.
La aspiración fundamental de la generación de estos conocimientos es su aplicación en la práctica clínica, la denominada medicina personalizada, cuyo objetivo es tratar al paciente de la forma más eficaz según las características individuales de su enfermedad. En el momento actual nos enfrentamos a una situación paradójica en el que la investigación biomédica está generando una cantidad ingente de datos a una velocidad superior a la capacidad para integrarlos en los sistemas de salud. Las razones son complejas e incluyen dificultades intrínsecas de las propias metodologías para la gestión y análisis de los datos, pero también limitaciones en los planteamientos de los sistemas de salud que contemplan, con timidez, la integración del conocimiento generado por estos estudios y el potencial que ofrecen las nuevas tecnologías de análisis bioinformático e inteligencia artificial en la práctica clínica.
En nuestro país tenemos todos los elementos necesarios para poder desarrollar un plan de medicina genómica en la práctica clínica que integre la experiencia de los hospitales y centros de investigación asociados a los mismos junto con las excelentes infraestructuras de supercomputación y plataformas de secuenciación
Una de las dificultades estratégicas en esta línea de integración es el planteamiento dicotomizado de los proyectos de investigación y asistencia clínica. Ciertamente el objetivo primordial de la generación de datos en investigación es el avance del conocimiento, mientras que en la asistencia clínica es el de apoyar la toma de decisiones. La gestión de los dos ámbitos requiere circuitos diferenciados. Sin embargo, los desafíos y el potencial beneficio que plantea la aplicación de grandes datos biomédicos en la práctica clínica deberían estimular el encontrar puentes entre la gestión de la investigación y la salud para diseñar y promover nuevas estrategias integradas de ambas perspectivas. La cooperación entre ambas visiones, además de beneficiar a los pacientes por aplicar los conocimientos más avanzados, generará nuevos datos que pueden entrar de nuevo en el círculo iterativo de re-análisis, interpretación y aplicación y, así, multiplicar el conocimiento y refinar la práctica clínica.
Existen ya experiencias en diversos países de la comunidad europea que desarrollan iniciativas de proyectos genómicos con flujos de trabajo que integran grandes y pequeñas plataformas de secuenciación del genoma, infraestructuras de supercomputación y análisis bioinformático con la información generada en hospitales y centros de salud para la toma de decisiones en la práctica clínica. En nuestro país tenemos todos los elementos necesarios para poder desarrollar un plan de medicina genómica en la práctica clínica que integre la experiencia de los hospitales y centros de investigación asociados a los mismos junto con las excelentes infraestructuras de supercomputación y plataformas de secuenciación. Todos estos protagonistas están colaborando desde hace años en grandes proyectos de investigación que han cambiado nuestra visión de enfermedades, como la leucemia y otras neoplasias, y recientemente han abierto un ambicioso proyecto sobre la COVID19, entre otros.
La comunidad científica y clínica está preparada, pero se necesita un plan integrador similar a los ya existentes en diversos países europeos que aborde de forma decidida la generación, gestión y análisis de grandes datos en la práctica médica. El Instituto de Salud Carlos III ha iniciado tímidamente un programa nacional de genómica médica. Esperemos que pueda consolidarse con planteamientos más sólidos autonómicos y estatales a través de las posibilidades que abren los fondos de recuperación europeos.