Supercomputació a la pràctica mèdica, una necessitat urgent

La generació de grans dades en biomedicina s’està incrementant de manera exponencial en els últims anys amb potencial per a influir substancialment en tots els àmbits de la pràctica mèdica. L’elucidació del genoma humà fa poc menys de dues dècades va produir un punt d’inflexió del qual ha derivat una progressiva expansió del coneixement degut a la confluència del desenvolupament tecnològic per a l’obtenció i anàlisi de dades de diferents fonts, avanços conceptuals en la interpretació dels mateixos i esforços col·laboratius internacionals per a posar-los a la disposició de la comunitat científica i d’iniciatives innovadores. La generació de dades genòmiques en diferents malalties, particularment en els múltiples tipus de càncer, representa el paradigma del canvi que s’està produint en el coneixement de la medicina i la seva aplicació en una perspectiva sense precedents. Gràcies al desenvolupament de noves tecnologies de seqüenciació del genoma i potents mètodes bioinformàtics d’anàlisi s’han identificat nous mecanismes causals del càncer, diferents tipus de tumors fins ara desconeguts, biomarcadors per al seu diagnòstic, models predictius de l’evolució dels pacients i noves dianes per al tractament.

El desenvolupament recent de tecnologies que permeten descendir a l’anàlisi del genoma i la seva expressió en milers de cèl·lules individualitzades simultàniament, ha obert una nova dimensió en l’estudi de l’organisme humà normal i malalt

A més de la gran informació genòmica, la recerca i pràctica mèdica estan generant gran quantitat de dades relacionades amb les noves tecnologies d’adquisició d’imatges de l’organisme, teixits i cèl·lules que inclouen aspectes dinàmics del seu funcionament. També estem vivint una progressiva expansió de dades recollides en les històries clíniques digitals dels pacients i generats pels propis individus mitjançant sensors i aplicacions personals que monitoren els seus estats de salut o malaltia. El desenvolupament recent de tecnologies que permeten descendir a l’anàlisi del genoma i la seva expressió en milers de cèl·lules individualitzades simultàniament, ha obert una nova dimensió en l’estudi de l’organisme humà normal i malalt.

Els projectes del “Atles de les Cèl·lules Humanes” (Human Cell Atles) i el “LifeTime Initiative” estan analitzant la complexitat cel·lular de tots els teixits humans normals i patològics i la seva evolució en la progressió de les malalties. L’obtenció, gestió, anàlisi i integració d’aquesta immensa quantitat d’informació en un context segur que contempli les regulacions sobre la protecció de dades planteja desafiaments que requereixen nous desenvolupaments i estratègies de supercomputació amb aliances internacionals que permetin obtenir el màxim rendiment a l’esforç de la comunitat científica.

L’aspiració fonamental de la generació d’aquests coneixements és la seva aplicació a la pràctica clínica, la denominada medicina personalitzada, l’objectiu de la qual és tractar al pacient de la forma més eficaç segons les característiques individuals de la seva malaltia. En el moment actual ens enfrontem a una situació paradoxal en el qual la recerca biomèdica està generant una quantitat ingent de dades a una velocitat superior a la capacitat per a integrar-les en els sistemes de salut. Les raons són complexes i inclouen dificultats intrínseques de les pròpies metodologies per a la gestió i anàlisi de les dades, però també limitacions en els plantejaments dels sistemes de salut que contemplen, amb timidesa, la integració del coneixement generat per aquests estudis i el potencial que ofereixen les noves tecnologies d’anàlisis bioinformàtic i intel·ligència artificial a la pràctica clínica.

Al nostre país tenim tots els elements necessaris per a poder desenvolupar un pla de medicina genòmica a la pràctica clínica que integri l’experiència dels hospitals i centres de recerca associats amb aquests juntament amb les excel·lents infraestructures de supercomputació i plataformes de seqüenciació

Una de les dificultats estratègiques en aquesta línia d’integració és el plantejament dicotomitzat dels projectes de recerca i assistència clínica. Certament l’objectiu primordial de la generació de dades en recerca és l’avanç del coneixement, mentre que en l’assistència clínica és el de donar suport a la presa de decisions. La gestió dels dos àmbits requereix circuits diferenciats. No obstant això, els desafiaments i el potencial beneficis que planteja l’aplicació de grans dades biomèdiques a la pràctica clínica haurien d’estimular el fe de trobar ponts entre la gestió de la recerca i la salut per a dissenyar i promoure noves estratègies integrades de totes dues perspectives. La cooperació entre totes dues visions, a més de beneficiar als pacients per aplicar els coneixements més avançats, generarà noves dades que poden entrar de nou en el cercle iteratiu de re-anàlisi, interpretació i aplicació i, així, multiplicar el coneixement i refinar la pràctica clínica.

Existeixen ja experiències en diversos països de la comunitat europea que desenvolupen iniciatives de projectes genòmics amb fluxos de treball que integren grans i petites plataformes de seqüenciació del genoma, infraestructures de supercomputació i anàlisi bioinformàtic amb la informació generada en hospitals i centres de salut per a la presa de decisions en la pràctica clínica. Al nostre país tenim tots els elements necessaris per a poder desenvolupar un pla de medicina genòmica a la pràctica clínica que integri l’experiència dels hospitals i centres de recerca associats amb aquests juntament amb les excel·lents infraestructures de supercomputació i plataformes de seqüenciació. Tots aquests protagonistes estan col·laborant des de fa anys en grans projectes de recerca que han canviat la nostra visió de malalties, com la leucèmia i altres neoplàsies, i recentment han obert un ambiciós projecte sobre la COVID19, entre d’altres.

La comunitat científica i clínica està preparada, però es necessita un pla integrador similar als ja existents en diversos països europeus que abordi de forma decidida la generació, gestió i anàlisi de grans dades en la pràctica mèdica. L’Institut de Salut Carles III ha iniciat tímidament un programa nacional de genòmica mèdica. Esperem que pugui consolidar-se amb plantejaments més sòlids autonòmics i estatals a través de les possibilitats que obren els fons de recuperació europeus.